Amniocentesis

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Marie-Ange Demory
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En este articulo

  • que es la amniocentesis
  • cuando hacerlo
  • El procedimiento
  • ¿Qué enfermedades puede revelar?
  • ¿Cuándo se recomienda?
  • Cuales son los riesgos?
  • Resultados
  • Amniocentesis o Villocentesis

que es la amniocentesis

L'amniocentesis es un procedimiento médico que consiste en tomar una pequeña cantidad de líquido amniótico -el líquido que rodea y protege al feto en el útero- para analizarlo en el laboratorio y así construir el mapa cromosómico del feto Esta evaluación se enmarca en el marco de la diagnóstico prenatal invasivo y sirve para identificar cualquier enfermedades genéticas o anomalías congénitas en el niño por nacer.





En los últimos años, el desarrollo de exámenes electrónicos cada vez más precisos ha reducido el uso de procedimientos invasivos como la amniocentesis, que sin embargo sigue siendo una de las herramientas diagnósticas más confiables (mientras que el examen, debe recordarse, solo proporciona estimaciones del riesgo de enfermedades o síndromes fetales y no diagnósticos reales).

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cuando hacerlo

De acuerdo con las Directrices de la ISUOG (Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología), la amniocentesis se realiza durante el cuarto mes de embarazo, comenzando del 15 y, preferentemente, para la semana 18.



El procedimiento

La recogida de líquido amniótico se realiza a través de un . el cual, introducido en el abdomen materno hasta llegar al útero, aspira la muestra que luego será analizada en el laboratorio.

Antes de la operación, que en cualquier caso se realiza bajo visión ecográfica continua, el operador comprueba los latidos del corazón y la posición del feto y la placenta, con el fin de identificar el mejor punto para extraer el líquido amniótico sin que atraviese la placenta. El procedimiento toma unos minutos y normalmente ya no causa dolor (o molestia) de una muestra de sangre común

La amniocentesis se realiza en una clínica ambulatoria y no requiere preparativos preliminares especiales.

¿Qué enfermedades puede revelar?

El análisis del líquido amniótico recolectado con amniocentesis puede resaltar la presencia de varias condiciones:

  • síndromes cromosómicos come trisomía 21 (El síndrome de Down) 13 (síndrome de patau) o 18 (síndrome de Edwards) Y anomalías cromosómicas más finas encuestarlos con técnicas de investigación más sofisticadas que las clásicas cariotipo.
  • enfermedades genéticas riesgo específico para el feto porque sus padres son portadores (talasemia, fibrosis quística, distrofia de Duchenne, etc...).
  • enfermedades infecciosas congenitas. En caso de infección materna por rosolía, toxoplasmosis, citomegalovirus o bien, la amniocentesis nos permite pues comprobar si la infección ha pasado o no al feto.

¿Cuándo se recomienda?

Se recomienda la amniocentesis:

  • A las mujeres que reciben un dio positivo en la prueba de detección prenatal (prueba combinada, prueba bi, prueba tri)
  • A mujeres mayores de 35 años que no se realizaron pruebas de detección durante el primer trimestre
  • A mujeres que ya han tenido hijos con enfermedades cromosómicas o defectos del tubo neural (por ejemplo, espina bífida).
  • A mujeres que tienen casos con enfermedades genéticas específicas en su historial familiar
  • Siempre que los resultados de la ecografía sugieran la presencia de enfermedades genéticas.

Cuales son los riesgos?

aunque seguro en casi todos los casos, como todos los procedimientos invasivos, incluso la amniocentesis no puede excluir un porcentaje mínimo de riesgo: las estimaciones más recientes hablan de una incidencia inferior a1% sobre el riesgo adicional de aborto en comparación con el riesgo de aborto espontáneo que conlleva todo embarazo.

Sin embargo, la experiencia en tratamientos de este tipo reduce aún más el riesgo. Por ello siempre es recomendable contar con centros que realicen un determinado número de ellas al año (al menos 300). 

Una precaución adicional: si la futura madre pertenece al grupo sanguíneo Rh negativo - puede ser para realizar un profilaxis con inmunoglobulina anti-D para prevenir la formación de anticuerpos dirigidos contra las células sanguíneas del feto.

Resultados

Hay varios tipos de pruebas para analizar la composición genética del feto.

  • Las pruebas más rápidas le permiten identificar cualquier alteraciones en el número de algunos cromosomas y permiten diagnosticar condiciones como la presencia de síndrome de Down (causado por un exceso de cromosoma 21), síndrome de Edwards (exceso de cromosoma 18), síndrome de Patau (exceso de cromosoma 13). Previa solicitud, este tipo de análisis también le permite descubrir cualquier cambios en los cromosomas sexuales. Los resultados de estas pruebas están disponibles dentro de unos días a partir de la fecha de recogida.
  • La búsqueda de enfermedades causadas por alteraciones genéticas submicroscópicasen cambio, requiere un análisis más detallado y puede ser necesario también dos o tres semanas para obtener la respuesta del examen.

Cuando los resultados del examen negativo significa que el feto no está afectado por algunas de las enfermedades genéticas buscadas. un resultado positivaen cambio, destaca la presencia de una de las enfermedades descritas anteriormente en el feto.

Amniocentesis o Villocentesis

CVS también es una prueba invasiva que se usa para estudiar el conjunto cromosómico del feto para buscar anomalías congénitas, pero en lugar de depender del alivio del líquido amniótico, este procedimiento involucró la extracción de una pequeña cantidad de vellosidades coriónicas, aquellos elementos del tejido fetal presentes en la placenta y derivados del óvulo fecundado que contienen información sobre la herencia genética del embrión. La recogida tiene lugar en el camino. transabdominal o, más raramente, por vía vaginal.

La villocentesis se realiza algún tiempo antes de la amniocentesis - entre el novena y 13 semana gestación - y suele ser más adecuado para las mujeres mayores de 35 años.

CVS conlleva un riesgo adicional de aborto espontáneo ligeramente superior (2%), pero para decidir cuál es el mejor tratamiento a seguir es bueno consultar la opinión de un experto.

FUENTES: ISS, ISUOG

Preguntas y respuestas

¿La amniocentesis es dolorosa?

La amniocentesis no es una práctica considerada dolorosa. Suele percibirse como una molestia similar a la que provoca la aguja durante una extracción de sangre normal.

¿Es segura la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento seguro que estadísticamente conlleva un riesgo adicional de aborto espontáneo de menos del 1%.

¿Cuántos días de descanso se recomiendan después de la amniocentesis?

Normalmente se recomiendan uno o dos días de reposo, pero no deben entenderse como inmovilidad absoluta en la cama, sino únicamente como abstención de grandes esfuerzos.

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