Amniocentesis, qué es, cómo se realiza, cuándo se realiza, qué riesgos conlleva

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Philippe Gloaguen
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Amniocentesis: lo que necesita saber

que es la amniocentesis

"La amniocentesis es la técnica disponible más antigua de diagnóstico prenatal invasivo ", explica el profesor giovanni monni, Director de los Departamentos de Obstetricia y Ginecología y Medicina Fetal del Hospital Microcitemico de Cagliari.





"Vamos a llevar a cabo investigaciones citogenéticas para identificar cualquier anomalías cromosómicas fetales, a la investigación enfermedades genéticas de los cuales los padres pueden ser portadores o comprobar si están presentes enfermedades infecciosas congenitas".

Hoy es uno técnica cada vez menos extendida, tanto porque la introducción de pruebas de cribado cada vez más precisas ha reducido el uso de técnicas invasivas -pero conviene subrayar que las pruebas de cribado proporcionan una estimación del riesgo de enfermedades o síndromes fetales y no un diagnóstico de las mismas- como porque entre las técnicas de diagnóstico prenatal a menudo se prefiere invasivo villocentesis.

En este articulo

  • Como esta hecho 
  • Consulta con el genetista 
  • cuando hacerlo
  • Amniocentesis: lo que puede revelar
  • ¿Cuáles son los riesgos?
  • Que precauciones tomar 
  • cuando se indica
  • Costos de Quanto
  • Tiempos de respuesta
  • Porque cada vez está menos extendido. 
Lea también: Examen de cariotipo: qué es, para qué sirve, cuándo hacerlo

Como esta hecho


"La amniocentesis - explica Monni - consiste enaspiración de un pequeño volumen de líquido amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen materno, bajo visión ecográfica continua”.




Antes de realizar el retiro, el operador verifica el latido del corazón, el ubicación del feto y la placenta, para identificar el mejor lugar para tomar el líquido amniótico, sin pasar por la placenta. La retirada tarda unos minutos..

¿Es un procedimiento doloroso?

El procedimiento se realiza en un ambulatorio, no hay necesidad de hospitalización ni, en general, preparación especial. No se considera un procedimiento doloroso: muchas mujeres comparan la incomodidad experimentada durante la amniocentesis con la de una extracción de sangre.

Amniocentesis: así es como funciona



Consulta con el genetista


"Es fundamental que antes de realizar una amniocentesis o un CVS, la mujer y la pareja se entrevisten con un genetista medico", señala Monni.

La consultoría se utiliza para obtener información detallada sobre las enfermedades que se podrían diagnosticar con la encuesta, sobre la confiabilidad de las pruebas, sobre la riesgos de pérdida fetal relacionados con estos procedimientos invasivos, sobre el tiempo requerido para obtener los resultados y sobre las opciones disponibles en caso de que el feto presente alguna de las condiciones genéticas buscadas por la prueba.

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cuando hacerlo


de acuerdo con la directrices de la Sociedad Internacional de Ultrasonido Obstétrico y Ginecológico (Isuog), se puede realizar una amniocentesis a partir de la semana 15 de embarazo.

¿Qué puede revelar?


Las condiciones que se pueden diagnosticar analizando el líquido amniótico recolectado con la amniocentesis son diferentes:

  • síndromes cromosómicos come trisomía 21 (El síndrome de Down), 13 o 18;
  • anomalías cromosómicas más finas, que pueden ser revelados con técnicas de investigación más sofisticadas que las clásicas cariotipo, por ejemplo, si una ecografía muestra la sospecha de malformaciones o síndromes fetales;
  • enfermedades genéticas particularidades que puede padecer el feto por ser sus padres portadores (talasemia, fibrosis quística, distrofia de Duchenne, algunas condiciones que pueden conducir al retraso mental).
  • enfermedades infecciosas congenitas. En la práctica, en caso de infección materna por rosolía, toxoplasmosis, citomegalovirus o bien, la amniocentesis permite comprobar si la infección ha pasado al feto o no.

¿Cuáles son los riesgos?


Dado que se trata de un procedimiento invasivo, con la entrada de una aguja en un espacio que debe permanecer cerrado, no es posible excluir a priori el riesgo de complicaciones, en particular infecciones - lo que puede conducir a pérdida fetal.

Históricamente, se ha considerado que el riesgo de pérdida fetal por amniocentesis es de aproximadamente el 1%. "Pero ahora el estimaciones más recientes indican un riesgo decididamente menor, de alrededor de uno en 800 ", especifica Monni. Pero ojo: esto es cierto en centros con operadores experimentados, porque la destreza de quienes realizan el levantamiento está obviamente condicionada por el número de levantamientos realizados. “Cuantos más, mejor.

Por eso, a la hora de elegir el centro en el que realizar la amniocentesis, es recomendable contactar con estructuras que realicen un número determinado: “Al menos 300 al año”, aconseja el especialista.

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Que precauciones tomar


Si mamá es del tipo de sangre Rh negativo, a profilaxis con inmunoglobulina anti-D para prevenir la formación de anticuerpos dirigidos contra las células sanguíneas del feto.

Por lo demás no se necesitan precauciones especiales. En algunos hospitales o clínicas, se recomienda a las mamás que solicitan una amniocentesis que contraten una antibiótico en los 2-3 días anteriores a la prueba o en los inmediatamente posteriores. "Pero no hay evidencia científica de que esto reduzca aún más los riesgos del procedimiento", dice Monni. Y, de hecho, en muchos otros hospitales o clínicas, los antibióticos no están cubiertos. ídem para el medicamentos relajantes musculares, propuesto en algunos centros, pero no en otros: no hay evidencia de que sean realmente necesarios.

¿Y qué pasa con el resto recomendado después del procedimiento? “La indicación general es no hacer esfuerzos ni pasar por situaciones especialmente estresantes”, aconseja Monni. El descanso se entiende generalmente como una indicación de relajación, incluso con uno o dos días de baja, ¡pero no como una obligación de quedarse quieto en la cama!


Si después del examen hay pérdida de líquido o sangre por la vagina, dolor abdominal intenso, fiebre, cambio en la percepción de los movimientos fetales (si ya estan avisados), debe ponerse en contacto con su médico inmediatamente.

cuando se indica


La amniocentesis se puede proponer en diferentes situaciones.

  • mujeres mayores de 35 años, cuando para el feto comienza a aumentar significativamente la riesgo de anomalías cromosómicas. Hasta hace unos años, esta era una de las indicaciones fundamentales para realizar una amniocentesis, pero hoy en día la edad materna por sí sola ya no es considerada un criterio suficiente por diversas guías internacionales y en Del Paese también vamos en esa dirección. . Esto se debe a que existen otros métodos no invasivos que ofrecen una estimación del riesgo más precisa que la que ofrece solo la edad materna;
  • mujeres que siguiendo un pruebas de tamizaje prenatal - como el bi-prueba o examen de ADN fetal - presentar un alto riesgo de patología cromosómica fetal;
  • pareja un riesgo de transmisión de enfermedades genéticas cómo talasemia, fibrosis quística, distrofia de Duchenne u otras;
  • en presencia de enfermedades infecciosas maternas que pueden haber sido transmitidas al feto, como rosolia, toxoplasmosis, citomegalovirus, herpes virus. En estos casos la amniocentesis es la técnica de elección, mientras que para los casos anteriores también está indicada villocentesis, que generalmente se prefiere porque se puede hacer antes y ahora se cree que tiene un riesgo de pérdida fetal superponible a la de la amniocentesis.

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Instalaciones públicas

En los establecimientos públicos, el acceso a la amniocentesis -y en general a diagnóstico prenatal invasivo, por lo tanto también al villocentesis - es libre cuando el feto tiene un riesgo mayor de enfermedad o malformación que el promedio de la población. Más detalladamente, aquí están los varios casos posibles:

  • se la edad materna es mayor de 35 años. "I nueva lea en realidad ya no prevén este criterio de acceso, porque la edad materna por sí sola ya no se considera un parámetro suficiente para una definición precisa del riesgo, pero aún no han sido plenamente ratificados, por lo que el libre acceso sigue siendo posible en todo el país para las mujeres. más de 35”, explica Monni;
  • si de la ejecución de la bi-prueba surge un riesgo mayor a 1/300;
  • si los padres son portador de una anomalía cromosómica o genética conocida o ya tiene un hijo con un trastorno cromosómico o genético;
  • si el ultrasonido reveló anomalías anatómicas del feto o la placenta;
  • si durante el embarazo mamá tiene una infección o se sospecha, por la ecografía, que esto puede haber sucedido.

Instalación privada

En un centro privado el riesgo generalmente varía de 600/700€ a 1000/1500€ dependiendo del tipo de exámenes que se realicen.

Tiempos de respuesta y resultados

Para algunas pruebas, el resultado está disponible unos días después de la recolección (por ejemplo, pruebas rápidas para la alteración del número de cromosomas como en El síndrome de Down). Si se requieren exámenes más detallados, puede tomar hasta dos o tres semanas.

como se lee el resultado

  • cuando la prueba es negativa significa que el feto no está afectado por ninguna de las enfermedades genéticas investigadas.
  • Un resultado positivo indica, en cambio, que el feto tiene una de las enfermedades buscadas por la prueba. En este caso, las implicaciones del resultado se discutirán con la pareja para ayudarlos a evaluar qué camino tomar.

Porque cada vez está menos extendido.


"En el pasado, la amniocentesis era más común que la amniocentesis villocentesis tanto por la mayor experiencia de los operadores con esta técnica, como porque se creía que tenía un menor riesgo de pérdida fetal ", explica Monni. Hoy la demanda de CVS ha aumentado, dado que el riesgo de aborto se considera comparable a la de la amniocentesis y que se puede hacer antes (a partir de las 11 semanas de embarazo, aproximadamente un mes antes).

Fuentes para este artículo: consejo del profesor giovanni monni, Director de los Departamentos de Obstetricia y Ginecología y Medicina Fetal del Hospital Microcitemico de Cagliari; directrices de la Sociedad Internacional de Ultrasonido Obstétrico y Ginecológico (Isuog); material del sitio de información del Instituto Superior de Salud

Preguntas y respuestas

¿Cuánto dura el examen de amniocentesis?

El examen dura alrededor de un minuto y es prácticamente indoloro. El examen se realiza generalmente a partir de la semana 15 de gestación.

¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?

Las complicaciones observadas con mayor frecuencia después de la amniocentesis son el aborto y la ruptura del saco amniótico. El riesgo de aborto espontáneo es de alrededor del 0,2-0,5%. 

Lea también: ¿Prueba de detección o amniocentesis?

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