Cribado neonatal: se añadirán al menos otras 7 enfermedades a la lista nacional

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Catherine Le Nevez
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Ampliar el cribado neonatal también a AME, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA Scid y Adrenoleucodistrofia para poder intervenir con prontitud, evitando la discapacidad y la muerte prematura. Esta es la apelación. “Hoy Europa mira al país como líder en tamizaje neonatal. Con la Ley 167/2022 fuimos el primer país, y actualmente el único, en lograr que se busquen más de 40 enfermedades metabólicas raras en todos los recién nacidos. tomado a tiempo, puede conducir a una discapacidad o muerte prematura. Esto ha ayudado a aumentar la atención de toda Europa sobre este tema y nuestro ejemplo también podría ser una fuerza impulsora para una mayor uniformidad entre las políticas de los diferentes países miembros ". Con estas palabras el Prof. Maurizio Scarpa, Coordinador de la Red Europea MetabErn y Director del Centro de Referencia Regional para Enfermedades Raras de la Autoridad Sanitaria Universitaria Integrada de Udine inauguró el acto de presentación del Libro "SNE, perspectivas de ampliación del panel"se dio cuenta del Observatorio de Enfermedades Raras (OMaR) con el patrocinado por la Fundación Teletón y UNIAMO FIMR Onlus.   





La lista se actualizará con los avances técnicos y médicos

Nuestra ley también requiere que esta lista (el llamado "panel") se actualice de acuerdo con el progreso técnico y médico. A la fecha al menos 7 patologías cuentan con los requisitos para su inclusión inmediata en el panel.

Serían:

  1. atrofia muscular espinal (SMA),
  2. enfermedad de Gaucher,
  3. enfermedad de Fabry,
  4. enfermedad de pompe,
  5. Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I),
  6. la inmunodeficiencia ADA-Scid
  7.  Adrenoleucodistrofia cerebral (X-CALD)

Esto es lo que resulta, en resumen, de las opiniones expresadas por un grupo de más de 40 expertos - seleccionados entre médicos, representantes de sociedades científicas, personal de laboratorio y asociaciones de pacientes - que durante 6 meses trabajaron en la creación del Cuaderno OMaR dedicado al tema .        

“El tamizaje no solo es una gran oportunidad para el diagnóstico y cuidado temprano, sino que también es una herramienta muy útil para darnos un mayor conocimiento sobre la historia natural de estas enfermedades y para favorecer el desarrollo de terapias, y será muy útil para aclarar los números a través de registros”, agregó luego Prof. Scarpa, que también pide que "el tema se incluya de forma orgánica en el nuevo Plan Nacional de Enfermedades Raras".

“Esperamos que este trabajo pueda servir para agilizar el trabajo de la comisión – explicó Ilaria Ciancaleoni Bartoli, directora de OMaR - La fecha límite para la actualización es el 31 de mayo: esperamos que no tarde ni un día más, es más, esperamos que pueda demorar un poco menos". Los grupos de trabajo han tomado en consideración más de 20 patologías diferentes analizando el cumplimiento de las normas internacionales criterios científicos reconocidos y teniendo en cuenta también la existencia de experiencias de tamizaje, en el país o en el resto del mundo, de los resultados obtenidos o de los temas críticos surgidos Al final de este análisis solo 7 enfermedades raras graves hasta la fecha , han demostrado que cumplen con todos los requisitos exigidos para entrar en cribado, lo que no quita que con el paso de los años la lista pueda ampliarse más cuando lleguen otras terapias o se validen otras pruebas.



Las enfermedades raras quedaron (por ahora) excluidas

La PNP-Scid, una forma rara de inmunodeficiencia, de hecho, podría insertarse tan pronto como la prueba relativa reciba la marca CE, mientras que otro grupo de inmunodeficiencia podrían tener la misma consideración, pero como son disponible con prueba TREC / KREC, que no todos los laboratorios pueden hacer, sería necesario prever un tiempo adecuado antes de la entrada en vigor. "La idea inicial de esta obra era la de un cuaderno 'único' - concluyó Ciancaleoni Bartoli - pero durante las reuniones decidimos convertirlo en un 'cuaderno abierto': por lo tanto, continuaremos con reuniones periódicas hasta, idealmente, involucrar también a las Regiones, que juegan un papel importante en el proceso de implementación de la detección ".      

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Los caminos de proyección

En el documento Libro "SNE, perspectivas de ampliación del panel"se dio cuenta del Observatorio de Enfermedades Raras, también se informan las consideraciones finales relativas a aspectos que conciernen principalmente a la organización de los programas de cribado. 



Las reflexiones se refieren a diferentes aspectos:

  1. por un lado el camino del paciente, que debe estar bien establecido incluso en casos de aparición tardía,
  2. por otro lado, para el camino de la financiación, que fluye hacia un fondo indistinto de la LEA pero que debe ser efectivamente asignado por las Regiones relevantes a los laboratorios y centros de toma de control, Así como la optimización del número de laboratorios, que también se convertiría en una eficiencia en el gasto.       

Hacerse cargo de los niños y las familias

Esta mañana la mesa de las asociaciones estuvo dedicada al primer tema, el de cuidar a los niños -y a sus familias- a los que se les diagnostica una enfermedad que puede tener una aparición más avanzada en los años, y de forma variable, esta mañana se dedicado a la mesa en la que participaron las asociaciones que tratan las enfermedades lisosomales, aquellas en las que estos casos son más frecuentes. De hecho, todas las asociaciones apoyan la necesidad de incluir las enfermedades de Pompe, Gaucher, Fabry y MPS I en el cribado, ya que creen que el beneficio a largo plazo, tanto para los niños como para las familias, supera con creces el trauma inicial del diagnóstico y la incertidumbre sobre el momento. del inicio de los síntomas y por tanto del inicio de las terapias. Un juicio compartido también por los clínicos que subrayan la importancia de establecer caminos unívocos, también a través del consenso científico para estos casos concretos y la importancia de predecir siempre el camino apoyo psicologico a familias.  

La organizacion del sistema

En cuanto a la organización del sistema, por otro lado, hay dos aspectos que surgieron con fuerza, el primero se refiere a la organización de los laboratorios: "Para minimizar la necesidad de fondos adicionales necesarios para la adaptación técnica y de personal - dijo el Prof. Giancarlo La Marca, Director del Laboratorio Ampliado de Tamizaje Neonatal del Hospital Universitario Meyer de la ciudad y Presidente de SIMMESN - sería útil implementar el proceso de reducción del número de laboratorios de detección ir hacia el respeto de la zona de captación óptima de al menos 60.000 recién nacidos". Un segundo punto, también relacionado con este, se refiere a la financiación del proceso de selección, desde la prueba hasta la toma de control. "La mayoría de las regiones aún no han adoptado procedimientos claros para asignar y vincular los fondos nacionales al proceso de detección y atención posterior del paciente", continuó. La marca - Por ello sería recomendable, a futuro, identificar un mecanismo que garantice el destino específico de los fondos para el proceso de tamizaje neonatal. Este es un requisito previo importante y necesario para garantizar un nivel de detección cualitativamente satisfactorio, con personal dedicado y un servicio uniforme en todo el territorio, tanto para lo que está previsto actualmente como para lo que será después de la expansión del panel ".        

Cribado neonatal: por qué insertar las 7 nuevas patologías

  • Han llegado terapias extremadamente efectivas para la AME y la prueba ya se está haciendo en Lazio y Toscana.
  • Para las enfermedades de Fabry, Gaucher, Pompe y MPS I existen terapias desde hace años y en Del Paese hay una larga experiencia en diagnóstico neonatal
  • Para el ADA Scid, la prueba es simple, económica e incluso existe una terapia génica disponible.
  • Para la adrenoleucodistrofia, la llegada de esta opción es cuestión de semanas

Il Libro "SNE, perspectivas de ampliación del panel" editado por el Observatorio de Enfermedades Raras se elaboró ​​teniendo en cuenta lo dispuesto en la legislación Del Paesena, que obliga a actualizar el listado de "enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades neuromusculares genéticas, enfermedades lisosomales e inmunodeficiencias congénitas graves "para ser tamizadas, analizándolos a la luz de unos criterios establecidos. Estos son en particular los requisitos mínimos establecidos por la OMS en 1995 -o criterios de Wilson y Jungner- y las recomendaciones sobre cribado neonatal contenidas en el documento de posición elaborado por Uniamo en 2022. Se han identificado tablas para cada uno de estos grupos de enfermedades. trabajo compuesto por clínicos, biólogos, investigadores y asociaciones de pacientes con conocimientos y experiencia específicos en el campo que luego discutieron y verificaron el cumplimiento de más de 20 patologías con los criterios enumerados y también evaluaron los resultados de experiencias específicas de Del Paesene también realizadas a través de proyectos piloto y leyes autonómicas, así como las últimas novedades en el campo terapéutico.                      

El grupo de trabajo que evaluó el enfermedades neuromusculares ha tenido en cuenta tres: 

  1. Atrofia Muscular Espinal (SMA),
  2. Distrofia muscular de Duchenne
  3. y miopatía miotubular congénita.

De estos solo el primero recibió una opinión favorable para su inclusión en el panel de selección de Del Paeseno.

La SMA

De hecho, para esta patología hoy en día existen terapias eficaces que se pueden realizar a las pocas semanas del nacimiento y que cuanto más precozmente se realizan más cambian la historia de la enfermedad, el test genético ya está validado y un proyecto de proyección que involucra a Toscana y Lazio, que comenzó en septiembre de 2022, ya está activo en Del Paese, mientras que proyectos similares también deberían lanzarse pronto en Liguria y Piamonte: la inclusión en el panel nacional garantizaría que todos los recién nacidos tengan la misma oportunidad, y en este caso específico un diagnóstico al nacer puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte.           

“La AME es la condición que en los últimos años ha dado mejores resultados desde el punto de vista terapéutico: si en el pasado un niño con la forma más grave tenía pocas posibilidades de sobrevivir más allá de los 2 años, hoy podemos eliminar la palabra ' fatal "del pronóstico gracias a las nuevas terapias. Los resultados ya son muy buenos en bebés que han manifestado AME. Aún más emocionante, se ha demostrado que al intervenir rápidamente, a las pocas semanas del nacimiento y antes de que aparezcan los signos de la afección manifiestan, los niños que habrían sido afectados por las formas graves ya no tienen riesgo de supervivencia y además adquieren los hitos motores a una edad similar a los niños no afectados, hace tan solo unos años ni siquiera habrían adquirido la posición sentada. En el proyecto piloto de detección de recién nacidos en Lacio y Toscana, hasta la fecha hemos evaluado a más de 56.000 9 recién nacidos y hemos dado, dentro de los 11 días de vida, el diagnóstico de AME a 8 niños, de los cuales 8 ya están siendo tratados. El mayor tiene XNUMX meses y empieza a caminar”, dijo el Prof. Francesco Danilo Tiziano de la Sección de Medicina Genómica de la Universidad Católica del Sagrado Corazón.

Enfermedad lisosomial

El grupo de trabajo que evaluó el enfermedades lisosomiales tuvo que afrontar un trabajo más largo, ya que las enfermedades examinadas fueron 14, pero de estas sólo 4 recibieron una opinión favorable sobre la inclusión en el panel nacional: 

  1. enfermedad de Fabry,
  2. enfermedad de Gaucher,
  3. enfermedad de pompe
  4. y mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I).

Para estas patologías hoy en día existen terapias eficaces, tanto farmacológicas como de trasplante, pruebas comerciales disponibles y validadas y, además, hay regiones que desde hace años ya realizan con éxito el cribado neonatal de estas enfermedades. En Toscana desde 2022 las enfermedades de Fabry, Pompe y MPS I se buscan al nacer, mediante la recolección de gotas de sangre a las 48-72 horas de edad., mientras que en el 80% de Trivéneto (todo Friuli, la provincia de Trento y las provincias de Padua, Venecia, Treviso y Belluno) de 2022 además de estas patologías También se está investigando la enfermedad de Gaucher. Gracias a estos proyectos, que ahora se han estabilizado gracias a las Leyes Regionales, han surgido 32 en Toscana con Fabry y 11 con Pompe y en el Triveneto se han identificado 18 niños con la enfermedad de Fabry, 8 con Gaucher, 26 con Pompe y 2 con el MPS I.

"En ausencia de tamizaje neonatal, las historias de nuestros pacientes con enfermedad de Fabry se caracterizan por una verdadera odisea diagnóstica que dura, en la mayoría de los casos, entre 13 y 25 años, con diagnósticos erróneos y consultas a más especialistas. Estos pacientes conviven durante años con enfermedades graves. dolor en manos y pies, problemas cardiológicos y renales hasta insuficiencia y diálisis, tener o estar en riesgo de sufrir un ictus juvenil Nuestra experiencia de cribado ha demostrado que tras el diagnóstico en un recién nacido, a menudo se diagnostica a miembros de la familia afectados y con síntomas. años en busca de una respuesta. Las terapias disponibles son absolutamente efectivas, pero solo si el diagnóstico es temprano. Esto también es evidente en la enfermedad de Pompe: sin un diagnóstico temprano hay un compromiso muscular y cardíaco progresivo con muerte en la mayoría de los casos dentro de el primer año de vida, mientras que en las formas de inicio tardío el curso es más lento, sigiloso, con pérdida de la marcha mentalidad y la capacidad de respirar de forma autónoma. Un diagnóstico temprano desde el tamizaje neonatal permite iniciar la terapia en los primeros días de vida y monitorear en las formas tardías para luego iniciar la terapia cuando sea necesario permitiendo una vida normal como los compañeros”, dijo el Doctora Maria Alice Donati, Directora de la Unidad de Enfermedades Musculares Metabólicas y Hereditarias del Hospital Meyer de la ciudad.  

"En la Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) ha habido enormes avances terapéuticos tanto en términos de medicamentos como en la práctica del trasplante de células madre hematopoyéticas. En el Triveneto, gracias al programa de detección, hemos identificado dos niños, uno fue trasplantado, dos años y es un niño perfectamente normal, el otro está en terapia de reemplazo enzimático y está igualmente bien: estos niños sin tamizaje hoy estarían seriamente comprometidos y tal vez todavía buscando un diagnóstico. El manejo temprano cambia la historia natural de estas enfermedades ". explicó el Prof. Alberto Burlina, director de la UOC Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario de Padua.

El inmunodeficiente primitivo

Il Mesa de trabajo que evaluó inmunodeficiencias primarias los ha dividido en dos bloques,

  1. por un lado las formas SCID o "inmunodeficiencia combinada severa" (de ahí ADA Scid y PNP Scid),
  2. por otro, un grupo de “otras Inmunodeficiencias detectables con pruebas tipo TREC/KREK”.

“Las inmunodeficiencias son enfermedades graves del sistema inmunitario, los afectados tienen una menor capacidad para hacer frente a virus, hongos y bacterias y padecen infecciones recurrentes muy graves que también pueden derivar en daño de órganos y muerte prematura. Hay un diagnóstico al nacer es posible entender la causa de las infecciones solo después de que ocurren, con consecuencias a veces fatales, en cambio, el cribado nos permite actuar tanto con profilaxis -reduciendo las infecciones con la administración de inmunoglobulinas y antibióticos- como para establecer una terapia para la forma específica de manera temprana. casos es posible recurrir al trasplante de donante de células madre hematopoyéticas o, en el caso de ADA Scid, también a la terapia génica, que es un fármaco aprobado resultado de la investigación de Del Paesena”, dijo el Prof. Alessandro Aiuti, Director Adjunto del Instituto San Raffaele Telethon para terapia génica. Para la ADA Scid, pero también para la forma PNP menos común y para las otras formas de inmunodeficiencias congénitas, La Toscana es la primera - y por ahora la única - región de Del Paesena en realizar cribado. Desde 2022 a la fecha, 5 niños han sido diagnosticados con Scid. A la luz de estos datos, pero también teniendo en cuenta algunas diferencias entre las pruebas necesarias para este cribado, el grupo de trabajo expresó dictamen favorable para la inclusión inmediata de la ADA Scid en el panel de selección, una inserción condicionada al marcado CE del kit de diagnóstico para PNP Scid y la inserción del panel, pero con inicio diferido, para el resto de inmunodeficiencias, porque los laboratorios necesitarán tiempo para adaptarse.

Enfermedades metabólicas

El grupo de trabajo que evaluó el enfermedades metabólicas en cambio, se centró en una sola patología, dado que ya se habían incluido unas 40 en la lista de 2022: solo para Adrenoleucodistrofia, en su forma cerebral (CALD), de hecho, ha habido cambios tan importantes como para inducir a la mesa a dar sin duda una opinión favorable para su inclusión en el panel, tal y como se establece también en EE. UU. a partir de 2022. alrededor de los 3-12 años. Para el tratamiento de esta patología hoy en día es posible intervenir con un trasplante de células madre hematopoyéticas, que solo se puede realizar con un donante compatible, pero -y esta es la última noticia- la terapia génica debería estar disponible muy pronto. Incluso desde el punto de vista de la prueba, no existen dificultades o costos particulares en los que deba incurrir, hasta el punto de que Tuscany también está considerando el lanzamiento de un proyecto piloto de detección. “Hoy la mayoría de los diagnósticos tempranos se hacen solo gracias a víctimas inocentes, hermanos, primos que fallecen abriendo largas galerías de dolor en la historia de las familias. Estas víctimas llevan a investigaciones más profundas también a otros familiares, para que no se vean afectados irremediablemente por la enfermedad.. Esperamos no ver niños muriendo prematuramente para salvar la vida de otros niños, sino ver al Sistema de Salud responsabilizarse, implementar herramientas efectivas para asegurar el diagnóstico temprano en todo el país y políticas sanitarias que permitan acceso rápido a las próximas terapias avanzadas, protegiendo el derecho a la vida de todos los recién nacidos del país”, concluyó Valentina Fasano, Presidenta de la Asociación AIALD que se ocupa de esta patología.

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