Diagnóstico prenatal invasivo

Diagnóstico prenatal invasivo
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¿Qué es el diagnóstico prenatal invasivo?

Con diagnóstico prenatal invasivo entendemos el conjunto de procedimientos encaminados a la extracción de tejidos embriofetales con el objetivo de investigar la presencia de anomalías cromosómicas, estructurales o numéricas, o la de enfermedades genéticas específicas. Las técnicas utilizadas son las villocentesis (ejecutable entre la semana 11 y 13), elamniocentesis (14 al 16) y el funicolocentesi o cordocentesi(18ma-20ma).





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Los procedimientos

En todos estos procedimientos se introduce Una aguja en el abdomen materno (vía transabdominal) bajo control ecográfico.



En la villocentesis primero se retiran corial salvaje de la placenta; con la amniocentesis, sin embargo, se aspira una pequeña cantidad de líquido amniótico que contienen células de origen fetal, mientras que con la funiculocentesis la sangre del feto se obtiene directamente mediante la punción del cordón.

Dado que la probabilidad de aborto espontáneo tras estas pruebas es de alrededor del 1%, estas pruebas se proponen en situaciones con mayor riesgo de enfermedades genéticas tales como: edad materna igual o mayor a 35 años, presencia de enfermedades hereditarias o prueba de tamizaje no invasiva previa con resultado positivo.

Los riesgos

La necesidad de enhebrar una aguja en un entorno que normalmente debería permanecer sellado conlleva inevitablemente el riesgo de complicaciones como



  • pérdidas fetales,
  • pérdida de líquido amniótico,
  • lesión al feto
  • o corionamniositis (inflamación de las membranas fetales).

Existen varios estudios estadísticos al respecto y en base a las distintas fuentes se puede decir que la peligro de aborto espontáneo causado por cualquiera de estas prácticas resulta en una/dos ocasiones de cada 100 casos. Sin embargo, las búsquedas más dirigidas reducen aún más el umbral de riesgo: 

  • 0,1% para amniocentesis
  • e 0,2% para CVS,

es decir, uno o dos casos de cada 1000 casos. Por supuesto, en las raras situaciones en las que la prueba requiere la inserción de un segunda aguja, el porcentaje de riesgo aumenta.

En todo caso experiencia y la confiabilidad de los laboratorios y operadores capacitados en esta práctica sigue siendo la mejor garantía para la salud de la madre y el feto.

precauciones

Antes de realizar cualquier procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal es recomendable evaluar el grupo sanguíneo, si lo hay. negatividad del factor Rh materno y la presencia de aloanticorpi (anticuerpos que se forman solo en determinadas circunstancias, como un trasplante o un embarazo, como reacción al contacto con glóbulos rojos fuera del cuerpo) en el suero materno.

El uso de antibióticos (profilaxis antibiótica) es defendido por algunos como una medida preventiva que debe tomarse dos o tres días antes de la prueba, pero el tema aún está sujeto a debate dentro de la comunidad científica. Actualmente, las pautas oficiales no recomiendan esta práctica.

También con respecto a la administración de fármacos relajantes musculares (tocolítico) antes o después de la amniocentesis o CVS - así como la prescripción de indicaciones sobre el posible reposo después del procedimiento - no hay acuerdo entre los médicos.

FUENTES: Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología (ISUOG); Biblioteca Nacional de Medicina

Preguntas y respuestas

¿Cuáles son las pruebas para el Diagnóstico Prental Invasivo?

Las pruebas de embarazo consideradas invasivas son la villocentesis, la amniocentesis y la funiculocentesis o cordocentesis. 

Diagnóstico Prenatal Intensivo: ¿es riesgoso?

La necesidad de enhebrar una aguja por vía transabdominal implica un porcentaje de riesgo muy bajo (1-2% de los casos)

¿Cuándo se prefiere el recurso a CVS sobre la amniocentesis?

Generalmente, el procedimiento CVS se realiza cuando existe un alto riesgo de enfermedad genética.

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