Enfermedades hereditarias, qué son y cuándo hacer el test genético

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Philippe Gloaguen
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En este articulo

  • Qué son y cómo se transmiten
  • Enfermedades genéticas
  • los diferentes tipos
  • diagnóstico
  • Test genético si o no

¿Qué son las enfermedades hereditarias y cómo se transmiten?

Al decidir tener un hijo, el deseo de toda mamá y papá es que el niño por nacer sea saludable. Sin embargo, en ocasiones puede ocurrir que un niño nazca con una enfermedad genética aunque los padres no se vean afectados y gocen de excelente salud. Este es el caso de las enfermedades hereditarias.





Como dijo Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, "Todo en la medicina, con la posible excepción del trauma, es de naturaleza genética". De hecho, todos somos portadores de mutaciones., presentes en el genoma, que pueden causar enfermedades hereditarias. Es posible que las mutaciones no tengan ningún efecto sobre nuestra salud, pero pueden representar un riesgo si el la pareja era portadora sana de la misma enfermedad.

Una enfermedad hereditaria es ciertamente genética ya que es una enfermedad cuya causa es una mutación en uno o más genes. Una enfermedad hereditaria se transmite de padres a hijos a través del ADN siguiendo reglas precisas de transmisión, como es el caso del color de los ojos o el tipo de sangre.

Enfermedades genéticas

Como hemos visto, las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas. Incluso estos últimos no son todos iguales y se dividen en:



  • Enfermedades cromosómicas: ocurren cuando hay una alteración en el número de cromosomas o cuando uno o más cromosomas están dañados, como en el caso del síndrome de Down;
  • Enfermedades monogénicas: cuando hay una mutación de un solo gen;
  • Enfermedades genéticas multifactoriales: resultado de la combinación de alteraciones genéticas, estilo de vida y factores ambientales, como en el caso del Alzheimer o la diabetes.

Los diferentes tipos de transmisión de enfermedades hereditarias

Como nos recuerda la Organización Mundial de la Salud, las formas de heredar las enfermedades genéticas son diferentes entre sí.



Cuando la enfermedad se puede heredar sin distinción de mamá o papá y hay un 50% de posibilidades de que el bebé nazca enfermo, como ocurre con el enanismo acondroplásico o la corea de Huntington, hablemos de ereditarietà autosómica dominante.

L'herencia autosómica recesiva en cambio ocurre cuando ambos padres son portadores sanos de la mutación genética y la enfermedad se transmite en el 25% de los casos. En esta situación hay un 50% de posibilidades de que el bebé sea un portador sano y un 25% de posibilidades de que nazca completamente sano.

Otro caso es el deherencia X recesiva que ocurre cuando una mujer sana portadora del gen alterado está esperando un hijo. La enfermedad se transmite al hijo en el 50% de los casos, mientras que si se trata de una hija, solo se transmitirá la condición de portadora sana con un 50% de probabilidad. Es el caso de la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne y el favismo.

Finalmente, el caso más raro, el deherencia X dominante, en el que basta que solo una copia del gen esté mutada (por lo tanto, solo en uno de los padres) para que se produzca la enfermedad. Sin embargo, las enfermedades de este tipo son extremadamente raras.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad hereditaria?

Gracias al diagnóstico prenatal ahora es posible identificar este tipo de enfermedades antes del parto. Desde hace algunos años es posible realizar pruebas de ADN fetal a partir de la décima semana de gestación para evidenciar la presencia de anomalías cromosómicas como las trisomías 13, 18 y 21. Además, gracias al uso de la amniocentesis es posible estudiar el ADN del feto realizando un cribado genético múltiple que permitirá detectar enfermedades genéticas.

En nuestro país son estimados más de 6000 enfermedades hereditarias. Los más frecuentes son:

  •  Anemia mediterránea: 1 de cada 2500 niños
  •  Fibrosis quística: 1 niño en 2700
  •  Síndrome X frágil: 1 niño en 4000
  •  Sordera congénita: 1 de cada 4000 niños

También existe otra forma de "jugar temprano" y es someterse a un test genético antes del embarazo, para comprobar si hay incompatibilidades.

Test genético: ¿sí o no?

Las parejas que deseen tener un hijo pueden ponerse en contacto con su médico para informarse sobre las riesgos derivados de anomalías genéticas. La comparación con un especialista es útil para entender si es adecuado realizar una prueba genética o no, sobre todo en base a los antecedentes médicos familiares, como también recomienda el Departamento de Salud de EE.UU. Hay casos en los que la prueba genética es muy recomendable, como cuando en la familia (hermanos, tíos, primos) hay personas enfermas o sanas portadoras de una enfermedad genética identificada.

La prueba analiza el ADN de ambos padres para averiguar si son portadores sanos de una o más enfermedades hereditarias, o si tienen características genéticas que puedan favorecer la aparición de alguna enfermedad, para conocer el riesgo de que el niño nazca enfermo.

Las pruebas genéticas se suelen realizar en los establecimientos de salud adscritos solo a personas de mayor riesgo (en la familia hay enfermos o portadores sanos) que la población general. Para las parejas de bajo riesgo, la elección es subjetiva y voluntaria.

FUENTES:

Pruebas genéticas, Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm

El Consejo de Europa adopta un protocolo sobre pruebas genéticas con fines sanitarios, European Journal of Human Genetics https://www.nature.com/articles/ejhg200984

Trastornos genéticos, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders

Salud previa a la concepción, Ministerio de Salud http://www.salute.gov.com/portale/donna/dettaglioContenutiDonna.jsp?lingua=Del Paeseno & id = 4474 & area = Salute% 20donna & menu = nacimiento

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