Enfermedades metabólicas hereditarias: del diagnóstico a la terapia

Enfermedades metabólicas hereditarias: del diagnóstico a la terapia
Fuente: Shutterstock

Hoy, gracias al amplio tamizaje neonatal, realizado en todos los puntos de nacimiento de nuestro país, es posible diagnosticar de manera temprana más de cuarenta enfermedades metabólicas hereditarias diferentes. Se trata patologías genéticas causados ​​por defectos metabólicos que, si no se tratan adecuadamente, pueden causar graves daños al bebé. Hablamos de ello con el Dra. Julia Rodella, genetista de la Unidad Operativa Simple de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario Integrado de Verona.



En este articulo

  • que son las enfermedades metabolicas
  • como se manifiestan
  • evaluación de recién nacidos
  • si la prueba es positiva
  • terapia para enfermedades metabólicas

Enfermedades metabólicas hereditarias

“Las enfermedades metabólicas hereditarias son un gran grupo de enfermedades genéticas debidas en la mayoría de los casos a la deficiencia de una enzima que tiene la tarea de metabolizar una serie de alimentos como los carbohidratos, los lípidos y los aminoácidos” – explica la doctora Rodella, quien luego agrega “ la deficiencia de la enzima bloquea los procesos bioquímicos y asegura que los alimentos no se usen correctamente dentro de las células, lo que resulta en:



  • la acumulación de sustancias potencialmente dañinas;
  • la falta de producción de sustancias esenciales creando la consiguiente deficiencia”.

Hay cientos de enfermedades metabólicas genéticas diferentes en la actualidad. se conocen mas de 1000, y sus síntomas, pronósticos y terapias varían ampliamente. Cuando se toman individualmente, las enfermedades metabólicas son muy raras, pero cuando se toman en conjunto pueden afectar aproximadamente 1 niño por cada 800 nacimientos.

 

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Cómo se manifiestan las enfermedades metabólicas hereditarias

I los síntomas algunas enfermedades metabólicas pueden ocurrir ya en los primeros días de vida (formas neonatales), pero a menudo aparecen durante el primer año o más tarde (formas de progresión lenta). “Las enfermedades metabólicas en el recién nacido generalmente se manifiestan con cuadros clínicos que involucran múltiples órganos y sistemas y muy a menudo afectan al sistema nervioso con los consiguientes retrasos en el desarrollo neuromotor”, explica Rodella. Los síntomas más comunes son:



  • crecimiento deficiente;
  • ipotonia;
  • convulsiones
  • encefalopatía y coma en las formas más graves.

La diagnostico temprano es fundamental para evitar mayores daños al niño, sobre todo desde el punto de vista neurológico. Afortunadamente, hoy en día es posible diagnosticar más de 40 enfermedades metabólicas diferentes gracias al cribado neonatal.

Cribado neonatal ampliado

El cribado neonatal ampliado es una herramienta de prevención muy valiosa porque permite la detección precoz, es decir, antes de la aparición de los síntomas, de algunas enfermedades congénitas, entre ellas más de 40 enfermedades metabólicas hereditarias (aciduria orgánica, defectos de oxidación de ácidos grasos, aminoacidopatías y algunos defectos en el ciclo de la urea).



En nuestro país, con la Ley 167 de 2022 “Disposiciones sobre pruebas diagnósticas neonatales obligatorias para la prevención y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias”, el tamizaje neonatal extendido se ha vuelto obligatorio: en todos los hospitales Del Paeseni, los recién nacidos pueden acceso gratis en la proyección.

¿Cómo se realiza el tamizaje?

“El cribado neonatal se realiza analizando unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé entre 48 y 72 horas de vida"explica el Dr. Rodella. Las gotas de sangre se depositan en un cartón que consiste en un papel absorbente especial que luego se envía al laboratorio de análisis donde se realiza la detección de enfermedades metabólicas, fibrosis quística e hipotiroidismo. "Luego se toman muestras adicionales. siempre en categorías particulares de recién nacidos, por ejemplo si el recién nacido tiene bajo peso o nació prematuro, se requieren tres muestras a las 48 horas, a los 14 y 30 días.

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Si la prueba tiene éxito

El resultado positivo del cribado neonatal no es lo mismo que un diagnóstico de enfermedadde hecho, también podrían ocurrir falsos positivos. “En caso de positividad, el laboratorio de análisis contacta con el centro de referencia de enfermedades metabólicas que a su vez llama al punto de nacimiento donde nació el bebé. Se llama inmediatamente a los padres en los casos que sea necesario. iniciar terapia urgentemente, mientras que, en caso de duda, se llama de todos modos a los padres y luego en el hospital de día se confirman o no los datos observados en la muestra a través de una toma de plasma”, especifica Rodella.

Advertencia: el retiro no significa que el niño esté enfermo, solo que se necesitan más investigaciones.

El diagnóstico precoz, como decíamos anteriormente, permite iniciar de inmediato una terapia dietética y/o farmacológica con una mejora en el pronóstico de la calidad de vida.

Terapia para enfermedades metabólicas hereditarias.

Las enfermedades metabólicas hereditarias son realmente muchas y cada una de ellas necesita una terapia particular. "Para algunas de estas enfermedades, solo una puede ser suficiente terapia de dieta y luego el niño será atendido por el médico y la dietista. En otros casos, sin embargo, además de la dietoterapia se pueden utilizar farmaci para ayudar a eliminar productos tóxicos, vitaminas o terapias de reemplazo enzimático”, explica la Dra. Giulia Rodella.

Es posible iniciar pronto la terapia con tratamientos específicos evitar la aparición de discapacidades severas, incluso previniendo la muerte en los casos más graves

fuentes:

  • Asesoramiento de la Dra. Giulia Rodella, genetista de la Unidad Operativa Simple de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario Integrado de Verona;
  • material informativo de la Associazione Del Paesena Support for Hereditary Metabolic Diseases;
  • material informativo de la Società Del Paesena para el estudio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Cribado Neonatal;
  • material informativo del Observatorio de Enfermedades Raras.

TAG:
  • enfermedades genéticas
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