Fenilcetonuria ¿Qué es? Síntomas, terapia y dieta.

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Fenilcetonuria ¿Qué es?

Cuando nace un niño, se lo somete inmediatamente al cribado neonatal, es decir, al simple análisis de una gota de sangre que es capaz de diagnosticar, en pocas horas, hasta 49 enfermedades diferentes, como fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, fenilquetonuria y otros defectos congénitos del metabolismo intermedio. Pero que es la fenilcetonuria y que problemas trae?





La fenilcetonuria (PKU) es una rara enfermedad hereditaria y potencialmente grave que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas en Europa y se caracteriza por la incapacidad del organismo para metabolizar completamente un aminoácidos llamado fenilalanina (Phe). Este aminoácido, que es el resultado de la descomposición de las proteínas contenidas en los alimentos, luego se acumula en la sangre y el cerebro.

En este articulo

  • Los síntomas
  • ¿Qué les falta a las personas con fenilcetonuria?
  • Terapia
  • Expectativa de vida
  • ¿Se puede curar?
  • dieta

Los síntomas

Si se trata a tiempo, la fenilcetonuria generalmente no causa ningún síntoma, por el contrario, puede causar daños en el cerebro y el sistema nervioso, causando:



  • dificultades de aprendizaje;
  • perturbi comportamentali;
  • color de piel, cabello y ojos más claro que los hermanos que no tienen la enfermedad porque la fenilalanina está involucrada en la producción de melanina;
  • eczema;
  • movimientos espasmódicos de brazos y piernas;
  • temblores;
  • epilepsia;
  • olor a humedad en el aliento, la piel y la orina.

¿Qué les falta a las personas con fenilcetonuria?

La causa genética responsable de la fenilcetonuria es una mutación que se transmite por los padres, que suelen ser portadores asintomáticos. La forma en que se transmite esta mutación se conoce como herencia autosómica recesiva. Esto significa que para desarrollar la enfermedad, un niño debe recibir 2 copias del gen mutado, 1 de la madre y 1 del padre.



Si el niño recibe solo 1 gen afectado, solo será portador de Fenilcetonuria.

Terapia

La dieta representa el principal tratamiento para las personas con Fenilcetonuria. Junto con la dieta, se deben realizar análisis de sangre periódicos para controlar los niveles de fenilalanina. Una sola gota de sangre es suficiente para la toma de muestras y se puede realizar de forma segura en casa. 

Expectativa de vida

La enfermedad no reduce la esperanza de vida, sin embargo, es bueno recordar que seguir una dieta tan restrictiva puede volverse difícil para los adultos seguir con precisión y consistencia. Altos niveles de fenilalanina pueden causar síntomas neurológicos, como déficit de atención, problemas de memoria, depresión, ansiedad, convulsiones y temblores, y también una serie de comorbilidades, como obesidad, insuficiencia renal, hipertensión y osteoporosis.

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¿Se puede curar?

La fenilcetonuria no se puede curar y no hay tratamiento, sin embargo, la enfermedad se puede controlar.

Si se confirma el diagnóstico de fenilcetonuria, se iniciará la terapia de inmediato para reducir el riesgo de complicaciones. El tratamiento incluye una dieta especial y análisis de sangre regulares.

con una diagnóstico precoz y tratamiento correcto, la mayoría de los niños con fenilcetonuria pueden llevar una vida normal.

dieta

La fuente de alimentación debe ser una bajo contenido de proteínas y debe evitar por completo los alimentos con proteínas como la carne, los huevos y los productos lácteos.

También es necesario limitar la ingesta de muchos otros alimentos, como las patatas y los cereales.

Al mismo tiempo, se prescribe un suplemento de aminoácidos que sirve para asegurar al organismo el aporte adecuado de todos los nutrientes necesarios para un crecimiento sano y correcto.

Atención aAspartame, un edulcorante que sirve como sustituto del azúcar y se encuentra en muchos productos, desde bebidas hasta chicles, jarabes y medicamentos. El aspartamo debe evitarse por completo porque se convierte en fenilalanina en el cuerpo.

A la venta en farmacias y tiendas especializadas encontramos alimentos elaborados específicamente para personas con Fenilcetonuria. Estas son versiones bajas en proteínas de alimentos comunes como la harina o la pasta que se venden con receta médica.

Fuentes

  • Las guías europeas completas sobre fenilcetonuria: diagnóstico y tratamiento

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  • enfermedades raras
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