Prueba de ADN fetal, para qué sirve y cuándo hacerla

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Catherine Le Nevez
@catherinelenevez
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Contenido

  • 1 ¿Qué es la prueba de ADN fetal? 
  • 2 Por qué realizar la prueba de ADN fetal
  • 3 Cómo se realiza la prueba de ADN fetal
  • 4 Cuándo realizar la NIPT
  • 5 ¿Para qué sirve la prueba de ADN fetal?
  • 6 ¿Cuánto tiempo lleva recibir el resultado de NIPT?
  • 7 ¿Cuánto cuesta la prueba de ADN fetal? 
  • 8 Cuándo está indicado el examen  
  • 9 Prueba de ADN fetal, amniocentesis y CVS

Cada mujer vive su embarazo de manera diferente. Hay quienes tienen muchas ansiedades y quienes tienen menos. Hay quien le gustaría hacerse una ecografía a la semana (por no decir al día) y quien está "satisfecho" con las habituales. Muchos sueñan con una niña, otros con un hermoso niño. Sin embargo, hay una cosa que une a todas las futuras mamás, un deseo que es igual para todas, sin distinción alguna: que el bebé esté bien. Cuando sabemos que todo va bien en el vientre, el resto -el sexo, el peso, el color de los ojos- se vuelve superfluo y pasa a un segundo plano. Una de las formas más novedosas de saber cómo están nuestros pequeños es la prueba de ADN fetal, también llamada NIPT. Veamos qué es. 



¿Qué es la prueba de ADN fetal? 

El término NIPT es el acrónimo de la expresión inglesa Non Invasive Prenatal Testing, o prueba prenatal no invasiva. Es una prueba no invasiva que se realiza en el primer trimestre del embarazo y sirve para dar algunas indicaciones sobre el riesgo del niño de tener una anomalía cromosómica. Además, es capaz de detectar el sexo del feto. 

Así es como funciona la prueba de ADN fetal. En algún momento de la gestación, parte del ADN del feto pasa a través de la placenta a la sangre de la madre. Por lo tanto, al analizar la sangre de la madre, es posible obtener información importante sobre el bebé que lleva en su vientre. 



Hay que subrayar un aspecto muy importante: la NIPT no es una prueba diagnóstica, sino que se incluye dentro de las denominadas pruebas de cribado, al igual que el bi-Test, el cribado del primer trimestre. El diagnóstico prenatal con verdadero valor diagnóstico es el que se obtiene con la villocentesis y la amniocentesis, dos técnicas invasivas que sin embargo dan prácticamente un 100% de certeza. La prueba de ADN fetal tiene una precisión del 99%, pero en cualquier caso es un dato probabilístico.

Por qué realizar la prueba de ADN fetal

Esta prueba se puede hacer para completar el bi-test (este último, por ejemplo, sirve para detectar defectos cardíacos, cosa que no hace la NIPT), para evitar pruebas invasivas o si no hay condiciones para ellas. Recuerde que la amniocentesis y el CVS tienen un riesgo mínimo de provocar abortos o infecciones. Una prueba de ADN fetal positiva (lo que, por lo tanto, indica que puede haber la posibilidad de un problema) aún es seguida por uno de los dos métodos invasivos. 

¿Cómo se realiza la prueba de ADN fetal?

Para realizar esta prueba basta con someter a la madre a una muestra de sangre que luego será analizada en laboratorios especializados en este tipo de investigaciones. Por lo tanto, está libre de cualquier riesgo tanto para la mujer embarazada como para el bebé. 

Cuándo NIPT

La NIPT no debe realizarse en un período gestacional demasiado temprano, pero tampoco demasiado avanzado. El período considerado adecuado es la semana 11 de embarazo. El ADN fetal ya debería estar circulando, pero si la muestra es demasiado baja, la prueba podría repetirse la semana siguiente. No debe hacerse demasiado tarde porque, en caso de resultado positivo o dudoso, es necesario tener tiempo suficiente para hacer el CVS (entre la semana 13 y 16) o la amniocentesis (semana XNUMX). 



¿Para qué sirve la prueba de ADN fetal?

Como hemos dicho, la prueba de ADN fetal es útil para descubrir algunos problemas del feto. De 23 pares de cromosomas, se estudian 4 en particular: 21, 18, 13 y los cromosomas sexuales. Por lo tanto, es posible identificar el riesgo de:

  • Trisomía 21 (síndrome de Down).
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards).
  • Trisomía 13 (síndrome de Patau).
  • Cromosomopatías sexuales (Turner para mujeres y Klinefelter para hombres).

Si los futuros padres quieren saber, también pueden saber el sexo del bebé. 

¿Cuánto tiempo se tarda en recibir el resultado de NIPT?

En general, se tarda unos 20 días en obtener todos los datos completos. 

¿Cuánto cuesta la prueba de ADN fetal? 

Aunque lleva varios años en el mercado, la prueba de ADN fetal tiene un coste bastante elevado que oscila entre los 500 y los 800 euros o incluso más. El precio depende del tipo de servicio elegido por los padres. De hecho, hay varios "paquetes" que ofrecen diferentes productos, por ejemplo, con análisis más amplios. 

El NIPT aún no ha pasado a formar parte de los servicios del Servicio Nacional de Salud y, por tanto, es gratuito para los usuarios. Solo hay dos excepciones en Del Paese: la Emilia de la ciudad (que se ha equipado desde el año pasado para ofrecerlo a las mujeres embarazadas) y la ciudad de la ciudad (se acaba de aprobar en ARS un artículo del Presupuesto que prevé esta misma posibilidad Interesante). Esperamos que pronto se extienda a todo el país de forma gratuita. 


Cuándo está indicado el examen  

  • Embarazos únicos en los que no se recomienda el diagnóstico prenatal invasivo (por alto riesgo de aborto espontáneo, embarazos derivados de fecundación asistida); 
  • edad materna menor de 35 años;
  • pruebas de detección positivas en el primer trimestre; 
  • mujeres de alto riesgo; 
  • mujeres que requieren mayor confianza que la prueba de detección del primer trimestre.

Prueba de ADN fetal, amniocentesis y CVS

La difusión cada vez más masiva de este procedimiento no significa que la CVS y la amniocentesis ya no se realicen. Aunque más peligrosos por su invasividad, estos dos métodos pueden proporcionar información mucho más detallada que la NIPT. Por ejemplo, te permiten analizar todo el patrimonio cromosómico y no solo algunos pares de cromosomas. Esto obviamente permite un diagnóstico mucho más completo y certero. 


La prueba de ADN fetal es una alternativa que, además de la cuestión del costo, ciertamente atrae. La villocentesis y la amniocentesis permiten la toma de muestras de vellosidades coriónicas y líquido amniótico, respectivamente, directamente del abdomen. Esto se hace insertando una aguja en el bulto del bebé. Normalmente se utiliza anestesia local, aunque las técnicas no son dolorosas y duran unos minutos. 

Las posibles complicaciones -que son las que asustan a las futuras madres- son el aborto y las infecciones. De hecho, si es practicado por manos expertas, la probabilidad de interrupción del embarazo es inferior al 1%. Por lo tanto, es muy importante contar con profesionales debidamente capacitados para realizar estos procedimientos con total seguridad. Las infecciones también son raras, pero se puede recetar un antibiótico como precaución. Después de ambas pruebas es recomendable observar un par de días de descanso. 

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